Stökkbreytingar í BRCA2 krabbameinsbæligeninu tengjast talsvert aukinni áhættu á krabbameini í blöðruhálskirtli. Hins vegar hefur lítið verið vitað hvort stökkbreytingarnar hafi áhrif á framvindu krabbameinsins.
Í rannsókn Laufeyjar Tryggvadóttur framkvæmdastjóra Krabbameinsskrárinnar og samstarfsmanna, sem styrkt var af Rannsóknasjóði, var þetta kannað. Borinn var saman framgangur sjúkdóms hjá sjúklingum með krabbamein í blöðruhálskirtli sem höfðu hina íslensku meðfæddu landnemastökkbreytingu, BRCA2 999del5, og hjá sjúklingum án stökkbreytingarinnar.
Niðurstöðurnar sýndu með afgerandi hætti að stökkbreytingin spáir sterklega fyrir um slæmar horfur þeirra sem greinast. Þetta eru fyrstu slíkar niðurstöður í heiminum, svo vitað sé, og hafa þær vakið talsverða athygli. Þær birtust í hinu virta vísindariti Journal of the National Cancer Institute og var fjallað sérstaklega um rannsóknina í ritstjórnargrein tímaritsins. Þar segir meðal annars: "Þessi vinna getur varpað ljósi á það hvernig og hvers vegna BRCA2 stökkbreytingar hafa svo mikil áhrif á krabbameinsferlið. Hún opnar einnig fyrir möguleika á að finna nýjar aðferðir til að geta gefið sjúklingum nákvæmari upplýsingar þegar þeir greinast með krabbamein í blöðruhálskirtli." Einnig segir í ritstjórnargreininni að höfundarnir takist á við mikilvægt verkefni er þeir kanna áhrif gena á framgang krabbameins og að aðal styrkur þessarar vel hönnuðu rannsóknar felist í hinum fullkomnu íslensku upplýsingum um öll krabbamein sem greinst hafa í landinu, allt aftur til ársins 1955.
Krabbameinsskráin var grunnur rannsóknarinnar, ásamt upplýsingum sem safnað hefur verið síðustu 35 árin, að frumkvæði Hrafns Tulinius, fyrrum yfirmanns Krabbameinsskrárinnar, um ættir kvenna með brjóstakrabbamein. Í ættunum höfðu greinst 527 karlar með blöðruhálskirtilskrabbamein á árunum 1955 til 2004 og þar af voru 30 arfberar stökkbreytingarinnar (5,7%). Unnið var með allar upplýsingar, þar sem erfðagreiningar komu við sögu, án persónuauðkenna. Arfberarnir reyndust vera 5 árum yngri að meðaltali við greiningu krabbameinsins og hafa lengra genginn sjúkdóm en sjúklingar án stökkbreytingarinnar. Þeir höfðu einnig mun styttri lifun og var helmingur hópsins látinn eftir 2,1 ár í stað 12,4 ára hjá mönnum sem ekki höfðu stökkbreytinguna.
Mikil þörf er á nýjum aðferðum sem spá með vissu fyrir um framvindu krabbameins í blöðruhálskirtli. Flestir þeirra karla sem greinast í dag eru með sjúkdóminn á lágu stigi og stærstur hluti þeirra er með "svefnstig" sjúkdómins, sem mun aldrei valda þeim skaða. Lítill minnihluti er hins vegar með alvarlegan sjúkdóm sem þarf að meðhöndla án tafar. Vandinn er sá að í dag er ekki hægt að skilja þarna á milli. Þess vegna fá nú margir karlar erfiða krabbameinsmeðferð, sem í raun þyrftu ekki á henni að halda. Því eru niðurstöður rannsóknarinnar mikilvægar, að þær geta vísað veginn í áttina að nýjum aðferðum til að greina þarna á milli.
Birtist á vef rannís 2008 - https://www.rannis.is/frettir/rannsoknasjodur/nr/1563