Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar finna mikilvægan áhættuþátt krabbameins í blöðruhálskirtli. Áfangi í krabbameinsrannsóknum: Algengur erfðabreytileiki sem veldur auknum líkum á algengu krabbameini.
Reykjavík 7. maí 2006 – Í dag birtist grein eftir vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og íslenska, bandaríska og sænska samstarfsaðila í hinu virta vísindatímariti Nature genetics um erfðabreytileika sem eykur líkur á krabbameini í blöðruhálskirtli. Þessi breytileiki fannst í umfangsmiklum erfðarannsóknum á Íslandi en áhrif hans hafa verið staðfest í Bandaríkjunum og í Svíþjóð.
Um 19% karla af evrópskum uppruna sem greinst hafa með krabbamein í blöðruhálskirtli eru með þennan breytileika sem virðist auka líkur á þessu tiltekna krabbameini um 60% og vera ábyrgur fyrir um 8% tilfella. Breytileikinn hefur sambærileg áhrif meðal svartra Bandaríkjamanna en vegna mun hærri tíðni er hann talinn ábyrgur fyrir um 16% tilfella meðal þeirra og skýrir að hluta hærri tíðni þessa krabbameins í svörtum Bandaríkjamönnum. Greinin ber titilinn "A common variant associated with prostate cancer in European and African populations" og birtist á heimasíðu Nature genetics (www.nature.com/ng) í dag og í júní-hefti tímaritsins.
"Þetta er fyrsti erfðabreytileikinn sem sýnt hefur verið fram á með óyggjandi hætti að tengist auknum líkum á algengu formi blöðruhálskirtilskrabbameins. Flest þau krabbameinsgen sem þekkt eru í dag eru aðeins stökkbreytt í fjölskyldum með mjög áberandi fjölskyldusögu krabbameins eða í krabbameinsæxlum. Einu staðfestu áhættuþættir krabbameins í blöðruhálskirtli hafa hingað til verið aldur, fjölskyldusaga og kynþáttur. Þetta er þess vegna mjög mikilvæg uppgötvun frá læknisfræðilegu sjónarhorni. Það er líka mikilvægt að þessi breytileiki virðist hafa sterkari tengsl við alvarlegri tilfelli krabbameins í blöðruhálskirtli. Greiningarpróf sem fyndi þennan breytileika gæti því hjálpað læknum að ákvarða hverjir væru í það mikilli áhættu að fá sjúkdóminn að fylgjast bæri sérstaklega með þeim og einnig hversu hart ætti að ganga fram í meðhöndlun einstakra sjúkdómstilfella. Við ætlum að nota þessar niðurstöður til að þróa slíkt greiningarpróf," sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar.
Breytileikinn fannst á svæði á litningi 8 sem mjög oft er afbrigðilegt í æxlum í blöðruhálskirtli og hefur mögulega að geyma erfðavísi með óþekkt hlutverk.
Samtals voru greind sýni frá 3430 sjúklingum og 2675 einstaklingum í viðmiðunarhópi í rannsókninni. Upplýsingar um sjúklinga á Íslandi komu frá Íslensku krabbameinsskránni en erlend sýni og greiningar frá CAPS1 rannsókninni á blöðruhálskirtilskrabbameini í Svíþjóð og úr erfðarannsóknum á blöðruhálskirtilskrabbameini við Northwestern og Michigan háskólana í Bandaríkjunum.
Krabbamein í blöðruhálskirtli
Krabbamein í blöðruhálskirtli er eitt helsta heilbrigðisvandamál karla á Vesturlöndum og veldur fleiri dauðsföllum meðal karla en nokkuð annað krabbamein að undanskildu lungnakrabbameini. Sjúkdómurinn kemur yfirleitt aðeins fram í körlum sem komnir eru yfir miðjan aldur. Margir sem fá krabbamein í blöðruhálskirtli greinast aldrei með sjúkdómseinkenni, fá enga meðferð og deyja af öðrum orsökum. Það er þess vegna erfiðleikum bundið að ákvarða hvort meðhöndla skuli staðbundið krabbamein í blöðruhálskirtli. Sú ákvörðun er byggð á mati á því hversu illkynja krabbameinið sé og hversu líklegt það sé til að dreifa sér í önnur líffæri.